Phoebe Bruce tem uma doença rara chamada Síndrome de Ehlers-Danlos.
A condição genética faz com que, em simples bocejos, seus braços se desloquem completamente, chegando ao número agonizante de até 18 vezes por dia.
A condição genética faz com que, em simples bocejos, seus braços se desloquem completamente, chegando ao número agonizante de até 18 vezes por dia.
A síndrome provoca um “enfraquecimento” no colágeno de seu corpo. Isso, na prática, significa que ela não consegue segurar seus membros no lugar correto. Todos os dias ela sofre com dores, luxações e deslocamentos.
A doença, com o tempo, está piorando e os deslocamentos a obrigam chamar o serviço de emergência várias vezes por dia em sua casa. Moradora do País de Gales, ela busca apoio da Comissão de Serviços de Saúde para conseguir dinheiro para se tratar.
Em um dos piores episódios, ela sofreu 18 deslocamentos de braço em uma pequena viagem de férias: “Eu consigo colocar meus membros de volta no lugar, mas os meus braços estão se deslocando todos os dias e às vezes ficam deslocados de uma maneira que eu não consigo movê-los novamente”, disse.
“Pessoas na minha condição têm que saber lidar com o problema porque os deslocamentos acontecem várias vezes por dia”, salientou.
A doença foi herdada de seu pai que possui o mesmo problema genético, mas em uma intensidade branda. Ela ainda salienta que sente muitas dores cada vez que um membro sai do lugar e precisa ir de cadeiras de roda para a escola para evitar que isso ocorre durante os estudos.
Ela tenta apoio da Inglaterra para ser tratada e ser acompanhada, mas em declaração oficial, o governo disse que não pode liberar verbas porque ela mora no País de Gales, mas estuda a situação.
Ela está sendo acompanhada por um hospital público em Liverpool, Londres, mas os médicos dizem que não há muito o que fazer, apenas treiná-la para colocar os membros no lugar correto e ajudá-la com medicamentos para aliviar a dor.
O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos?
É uma desordem genética hereditária do tecido conjuntivo. O problema causa um defeito na fabricação do colágeno. Esta proteína é considerada como uma “cola” para diversos tecidos do corpo.
Ela desempenha um papel crucial na pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. O colágeno aumenta a elasticidade e firmeza dentro dessas estruturas, o que permite a manutenção correta dos movimentos corporais.
Dependendo do grau, a doença pode colocar a vida do paciente em risco. O nome da síndrome deriva dos médicos Edvard Ehlers, da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos, da França, ambos responsáveis por terem identificado a doença.
A incidência não tem números mundiais oficiais, mas estima-se que 1 a cada 5.000 crianças possa ter o problema nos mais diversos graus.
0 comentários:
Postar um comentário